一名瓷娃娃在武汉接受义诊
开朗大方的妞妞
记者 包涛 文 翟剑 摄
云南网讯 不能站立，不能奔跑，甚至一次大笑，一个喷嚏就可能骨折……这些孩子，从出生第一天便不断经历骨折的伤痛，他们患的是一种叫成骨不全症的病，他们的身体就像一件易碎的瓷器，所以他们拥有一个美丽但忧伤的名字：瓷娃娃。
而艰难的，不止这些孩子，也包括他们的父母——每一个瓷娃娃家庭，都背负了太多沉重的负担。有些父母经常“抱怨”自己的孩子太调皮，但这些瓷娃娃的父母，恨不得自己的孩子能调皮些，能像正常孩子一样蹦蹦跳跳。这些瓷娃娃的父母，不得不穿上“钢铁侠”的外衣，搀扶着自己的孩子，在与病魔斗争的路上不断前行，既是寻找治愈孩子的“良方”，也是寻求内心安宁的“庇护所”……
无法接受的现实
孙红（化名）一家来自普洱一个小山村，女儿3个月时，手骨折了。当时，她怀疑是自己不小心压到造成的，也没在意，后来医生在检查时发现，孩子的骨密度实在太低，建议她带着孩子去大医院看一看。这一看，吓到了孙红：孩子确诊为她从未听说过的“瓷娃娃病”。
“我后来才知道，这类型的病严重的打个喷嚏、翻个身都会骨折，这意味着种不了田、上不了班，养活自己都成问题。”作为一个诚实本分的庄稼人，孙红觉得，一切来得太突然，这样的“祸”为什么会降临到3个月的女儿身上，孙红很是想不通：“要知道这样的病发病率是一万五千分之一到两万分之一，为啥我们家秋秋（化名）就碰上了。”
刘军（化名）家的妞妞（化名）也是瓷娃娃，头几年里，一家人并不知道孩子患了这个病，有时候见孩子走路有点问题，也只是简单地以为是孩子调皮扭到脚了。后来还是热心的同事提醒应该去看看。“我们实在太大意了，3岁左右如果带得仔细一点，也不至于到六七岁才发现和确诊，那么孩子走路也不会是现在这个样子。”刘军懊恼悔恨，觉得很对不起娃娃。带着孩子四处求医的过程中，刘军见过很多患有成骨不全症的孩子，他说，每次见到和女儿一样的小病友，都像是在自己的心上划了一刀，感觉这个伤口永远都在流血，不会愈合。
无法面对的眼光
“总要面对很多人的白眼和歧视，即便按土话脆骨病来说，也没有人相信。”孙红说，村里人不理解这个病，更不懂这个病的可怕之处，每次说起来，只会用看怪胎一样的眼神来看待他们一家，这些歧视和成见，像一个罩子把她罩住，让她感受到了莫大的压力。孙红的婆婆站在一旁哄着孩子，“我活了50多岁，真的会有这种病？”眼里也有太多的不解、痛苦和失望。
相比孙红尚在襁褓之中的孩子，想哭就哭想笑就哭，刘军的孩子却已经经历了太多——因为是在一年级入学后才检查出患病，所以并未受到校方的阻拦，但是进入学校之后，却遇到很多伤心事：“由于腿骨折过，妞妞下肢没有力气，学校的厕所又都是蹲坑，所以娃娃只得要么不喝水，要么憋着不敢去厕所。”
妞妞的腿因为骨折过，所以走路没有普通孩子协调，于是一些孩子在背后叫她瘸子。“孩子们还小，也不懂事，所以我们也无法责怪谁。” 刘军说，好在女儿还算坚强，但作为父亲，他懂得孩子所受的委屈和压力，但是又能怎么样呢？每每想起，心里就不是滋味。
无法想象的未来
“只要打听到或者网上查到能治疗这个病的医生或者医院，我们就去。”这些年，知道孩子患病后，刘军一直带着孩子全国各地遍访名医。刘军说，孩子现在用来治疗骨密度的药，半年一次花费大概在7000元~8000元左右，而且两种药都进不了医保，每一分都是实打实地花销。去年孩子腿骨骨折，到昆明后又摔了一下，更加严重了，做手术就花了4万元左右，还没算食宿和交通费。
刘军说，他不敢像正常家庭父母一样，憧憬自己的孩子结婚、生子，因为摆在面前的事情实在太多，时刻要提防孩子骨折、如何寻求最好的治疗方式、大量的医疗费用、孩子当下的教育等等，这些问题细碎而繁琐，但却都真实存在着，至于那些像梦一样美好的画面，并不现实。
孙红也完全不敢想将来，目前婆婆和她一起照顾孩子，全靠丈夫一个人在外打工维持家用，经济上已是捉襟见肘，孩子的病却是这个家庭支出的“无底洞”。“女孩打维持骨密度的药物要打到14岁左右，男孩子要打到18岁左右，中间还不能骨折。十几年差不多要花费几十万元，农村人哪里能找到那么多钱？”孙红很是无奈。
但是
他们依然坚强地活着
“碰到了就学会接受，为了孩子和家庭要阳光地活着。”说这句话时，刘军的眼里有泪。刘军说，他在四川见到的小病友父母卖了房子，依然要给自己的孩子做脊柱（由于脊柱病变，发生弯曲）手术，只为给孩子一个不一样的未来，一路走来，很多小病友的父母都在用实际行动给他鼓励。
“希望孩子的病轻一些，轻到我们可以承受。也希望社会和更多的人能注意到这个病，给病友家庭更多的支持，让大家都能走一条更好走的路。”孙红这样说。采访中，记者看到了她的坚决，她不能让自己的孩子等到瘫痪才来治病，虽然家庭的经济情况不能让孩子活得像正常孩子一样有品质，但起码基本的尊严要有，因为，孩子的路还长。
专家声音
瓷娃娃目前无法治愈
香港大学深圳医院助理院长、骨科医生杜启峻接待过数以千计的瓷娃娃，他告诉记者，成骨不全这类型的病属于基因突变范畴，目前已发现的为1~16型，无法治愈，而且终身不可逆。疾病会影响患者的骨胶原蛋白，并具有多种表现和变化。
治疗以后，瓷娃娃能像健康孩子一样“活蹦乱跳”吗？对此杜启峻表示，这个病对涉及听力的骨头、牙齿、脊柱等都会有影响，而这类病还分不同的发病程度和不同的类型，对治疗的反应也不尽相同，因此预后呈现也各不一样，比如幼儿时期轻度患病的患者，有轻度骨折，而且小孩从小就知道自己患病，就会知道自己应该避免什么，成年后（骨密度更高了）骨折的几率就低一些，预后也就更好。一些比较严重的，进行药物治疗，避免了部分骨折，但是还会有一些变形，成年后依然如此。
不过，杜启峻表示，相比二三十年前患病的孩子，现在的孩子已经幸运很多了，如今技术、手术、治疗都在不断进步，相信未来会有更多了解和办法。
新闻链接
云南已发现病友45人
相关资料显示，按照云南的人口比例计算，仅云南省就有成骨不全患者3000多人。北京瓷娃娃罕见病关爱中心的数据库在全国有登记病友2500人左右，云南有45位病友，其中一个1995年出生的孩子已经去世。
推荐
